"Insieme illuminiamo la rarità"

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.
Come si può notare, sebbene le persone affette da una singola malattia siano poche, moltiplicando il numero delle malattie per quello dei malati si ottengono comunque cifre importanti e quindi imbattersi personalmente o familiarmente in una malattia rara non è infrequente come può sembrare.

Un problema è rappresentato dal fatto che ogni malato ha sintomi, diagnosi e storia clinica diversi, anche all'interno della stessa patologia, rendendo necessaria una forte personalizzazione di tutta la gestione; inoltre i pazienti della singola malattia non rappresentano economicamente uno stimolo sufficiente per le case farmaceutiche, che quindi non sono motivate a investire in ricerca e sviluppo di nuovi farmaci.
Anche gli studi svolti a livello neo natale, spesso non includono i test necessari a scoprire la presenza di una malattia rara, vuoi perché per essa non  si è ancora scoperta una cura o più semplicemente perché la malattia non è stata ancora compresa nel panel dello screening  cui vengono sottoposti  i neonati.

Questo porta, purtroppo, a diagnosi tardive, frequentemente solo in seguito  a veri e propri pellegrinaggi da uno specialista all'altro, da un ospedale a un altro, da parte di pazienti considerati spesso ipocondriaci; per varie patologie, poi, si arriva al riconoscimento quando ormai è tardi e la compromissione degli organi colpiti non è più reversibile.
A questo punto la gravità della malattia si somma al disagio di affrontare una serie di esami e di terapie legate alla sua cronicità, reso ancora più critico dalla scarsa conoscenza  e  a grossi problemi burocratici nel vedersi riconoscere lo status di invalidità e i conseguenti aiuti economici o più semplicemente l'adempimento di formalità quali il rinnovo della patente o la prescrizione di medicinali o terapie particolari.
E’ chiaro che una diagnosi corretta e tempestiva sia fondamentale per limitare il più possibile i danni dovuti alla malattia, oltre a permettere al malato una maggiore consapevolezza della propria situazione, dovuta alla comprensione dei problemi di salute con i quali è costretto a convivere.

Per far conoscere, per sensibilizzare l'opinione pubblica, per mantenere viva l'attenzione del SSN e per raccogliere fondi da dedicare alla ricerca di nuovi farmaci e terapie, il mese di febbraio è dedicato a una serie di iniziative legate alle malattie rare: è stata scelta la data simbolica del ventinove febbraio, una data “rara” in quanto capita solo ogni quattro anni e per gli anni che non prevedono questo giorno, il ventotto dello stesso mese.
Fra le iniziative importanti ricordiamo la raccolta fondi Telethon (https://www.telethon.it/) e i siti di informazione come quello di Uniamo (https://uniamo.org/), Orphanet (https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=IT).  Nella bergamasca abbiamo l’onore di ospitare un' istituzione particolarmente importante: il centro malattie rare Aldo e Cele Daccò, che si trova a Ranica (https://www.marionegri.it/centro-aldo-e-cele-dacco).

"Insieme illuminiamo la rarità", come recita lo slogan coniato per questa giornata 2023 da Uniamo, coltivando e diffondendo conoscenza, perché è il primo passo per la soluzione dei problemi.

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